AMILOIDOSE AL PRIMÁRIA IDIOPÁTICA COM MANIFESTAÇÃO INICIAL NA CAVIDADE ORAL: RELATO DE CASO E REVISÃO HEMATOLÓGICA

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A amiloidose AL (cadeia leve) é doença sistêmica rara causada por deposição extracelular de fibrilas amiloides formadas a partir de cadeias leves de imunoglobulina produzidas por clone plasmocitário anômalo. Sua apresentação clínica é heterogênea, e as manifestações orais podem constituir sinais precoces, porém frequentemente negligenciados, atrasando o diagnóstico. A macroglossia está presente em até 40% dos pacientes, podendo vir acompanhada de nódulos mucosos e alterações funcionais.O diagnóstico definitivo requer histopatologia e caracterização do subtipo por imunohistoquímica, imunofixação e/ou espectrometria de massas. O tratamento precoce com quimioterapia anti-plasmocitária é determinante para o prognóstico. Relatar um caso de amiloidose AL primária idiopática com manifestação inicial na cavidade oral, destacando a importância da suspeita clínica precoce e da abordagem multidisciplinar. Paciente do sexo masculino, 72 anos, apresentou macroglossia e múltiplos nódulos granulomatosos com coloração perolada amarelada na língua e mucosa jugal, acompanhados de sensação de queimação e odinofagia. Os sinais sistêmicos incluíram edema não depressível em mãos, “sinal da ombreira” e lesões cutâneas torácicas semelhantes à esclerodermia. Após múltiplas consultas sem diagnóstico, foi realizada biópsia incisional da língua, cujo exame histopatológico evidenciou material hialino amorfo com coloração por vermelho Congo, apresentando birrefringência verde-maçã sob luz polarizada. A análise proteômica por espectrometria de massas confirmou amiloidose AL (cadeia leve). A investigação sistêmica com PET/CT utilizando traçador específico para amiloide identificou área focal na próstata e linfonodos abdominais discretamente aumentados, sem evidência de mieloma múltiplo, linfoma ou lesões ósseas. Ecocardiografia de esforço descartou comprometimento cardíaco, e tomografia computadorizada facial demonstrou infiltração de glândulas salivares. Imunofixação sérica e urinária não evidenciaram picos monoclonais significativos, reforçando o caráter idiopático. Foi instituído regime quimioterápico com bortezomibe, talidomida, dexametasona e daratumumabe, resultando em melhora clínica e regressão parcial das manifestações orais e sistêmicas. A amiloidose AL decorre de neoplasia de células plasmáticas com deposição de fibrilas amiloides em múltiplos órgãos. A apresentação oral isolada, embora rara, pode preceder manifestações sistêmicas, reforçando o papel do cirurgião-dentista e do clínico na detecção precoce. A confirmação do subtipo AL é fundamental, pois outras formas de amiloidose requerem condutas distintas. Diretrizes recomendam esquemas baseados em bortezomibe e anti-CD38 como primeira linha para rápida supressão da produção de cadeias leves. A manifestação oral foi determinante para o diagnóstico precoce de amiloidose AL primária idiopática. A integração entre hematologia, patologia e odontologia e imagem e o início rápido da terapia específica foram essenciais para a boa evolução clínica. Este caso reforça a necessidade de atenção às alterações orais como potenciais sinais iniciais de doenças hematológicas graves.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.