A Family with Patients Manifesting Different Phenotypes of Neuromuscular Disease Depending on the CGG Repeat Number in LRP12
Rattachement africain : jp, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
This study describes a family of patients with distal muscle atrophy and oculopharyngodistal myopathy (OPDM). Patients with distal muscle atrophy exhibited slowly progressive distal-predominant muscle weakness without ptosis, ophthalmoplegia, or facial weakness. Long-read sequencing confirmed the presence of intermediate and pathogenic CGG repeat expansions in LRP12 in the patients with distal muscle atrophy and OPDM, respectively. This family demonstrated a similar phenotype-genotype correlation dependent on the LRP12 repeat length, as in a previous study, but the case with intermediate repeats could not be classified into a single etiology, even after comprehensive electrophysiological assessments and muscle biopsy.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- A Family with Patients Manifesting Different Phenotypes of Neuromuscular Disease Depending on the CGG Repeat Number in <i>LRP12</i>
- Date Crossref
- 15/06/2026
- Éditeur
- Japanese Society of Internal Medicine
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.