Rare coding mutations identify 36 large-effect risk genes in obsessive-compulsive disorder and chronic tic disorders
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Le résumé fourni par la source
Abstract Obsessive-compulsive disorder (OCD) and chronic tic disorders (CTD) are highly heritable. Recent progress in OCD genomics has highlighted small-effect common alleles. Rare mutations have previously been found to carry large risks for OCD and CTD but only four high-confidence (hc) genes have been identified. We analyzed whole-exome sequencing data from 3,964 individuals with OCD, CTD, or both, including 2,418 trios. We find an excess in cases of de novo and rare protein-damaging mutations and identify 36 hc genes (false discovery rate [FDR] < 0.1), four of which overlap with OCD GWAS loci. Risk genes are shared among OCD, CTD, autism spectrum disorder, and other neurodevelopmental conditions. Transcriptomic and network analyses highlight mechanistic convergence and increased risk gene expression in postnatal cerebellum and pre- and postnatal cortex and striatum. Dozens of large-effect OCDCTD genes offer insights into pathogenesis and a path forward for illuminating pathophysiology and identifying novel treatment targets.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Rare coding mutations identify 36 large-effect risk genes in obsessive-compulsive disorder and chronic tic disorders
- Date Crossref
- 14/10/2025
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
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Où se fait cette recherche
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University of California Department of Psychiatry and Behavioral Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Yale University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Rochester Department of Psychiatry pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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The State University of New Jersey Rutgers pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Johnson University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Florida Anxiety and Related Disorders pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Miami Department of Psychiatry and Behavioral Sciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Harvard University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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McLean Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Southern California pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Rogers Behavioral Health pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Business University of Costa Rica pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Psychiatry and Behavioral Sciences — University of California, Yale University et Department of Psychiatry — University of Rochester, avec 9 autres affiliations.
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