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2025 article

Ubiquitin-mediated mitophagy regulates the inheritance of mitochondrial DNA mutations

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6Institutions déclarées
2Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : gb, br. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Mitochondrial synthesis of adenosine triphosphate is essential for eukaryotic life but is dependent on the cooperation of two genomes: nuclear and mitochondrial DNA (mtDNA). mtDNA mutates ~15 times as fast as the nuclear genome, challenging this symbiotic relationship. Mechanisms must have evolved to moderate the impact of mtDNA mutagenesis but are poorly understood. Here, we observed purifying selection of a mouse mtDNA mutation modulated by Ubiquitin-specific peptidase 30 ( Usp30 ) during the maternal-zygotic transition. In vitro, Usp30 inhibition recapitulated these findings by increasing ubiquitin-mediated mitochondrial autophagy (mitophagy). We also found that high mutant burden, or heteroplasmy, impairs the ubiquitin-proteasome system, explaining how mutations can evade quality control to cause disease. Inhibiting USP30 unleashes latent mitophagy, reducing mutant mtDNA in high-heteroplasmy cells. These findings suggest a potential strategy to prevent mitochondrial disorders.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref
Ubiquitin-mediated mitophagy regulates the inheritance of mitochondrial DNA mutations
Date Crossref
09/10/2025
Éditeur
American Association for the Advancement of Science (AAAS)
Type
journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Où se fait cette recherche

  • University of Cambridge Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • MRC Mitochondrial Biology Unit pays non établi dans la notice
    Structure de recherche
  • Medical Research Council pays non établi dans la notice
    Organisme public
  • Newcastle University pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Imperial College London Department of Mathematics and Centre for the Mathematics of Precision Healthcare pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Universidade Federal de São Carlos pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • School of Clinical Medicine Department of Clinical Neurosciences pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Faculty of Medical Sciences Biosciences Institute pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Federal University of São Carlos Department of Genetics and Evolution pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure

Medical Research Council Mitochondrial Biology Unit — University of Cambridge, MRC Mitochondrial Biology Unit et Medical Research Council, avec 6 autres affiliations.

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

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