Case of early onset Alzheimer’s disease associated with a novel PSEN1 variant identified in Colombia
Rattachement africain : co, us, ie, cl. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Early-onset Alzheimer's disease (EOAD) is a rare form of dementia that often progresses more quickly than late-onset cases, and is more commonly associated with autosomal dominant mutations. A 47-year-old male presented with progressive cognitive and behavioral decline, a family history of EOAD, and was later found to have a novel pathogenic PSEN1 variant (c.519 G > T, p.Leu173Phe). Initial evaluations, including neuroimaging and laboratory tests, were unremarkable. Neuropsychological testing later revealed memory impairment, executive dysfunction, and neuropsychiatric symptoms. These features, alongside the identified mutation, are consistent with phenotypic presentations of EOAD involving the third transmembrane domain of PSEN1. Pharmacological treatment with cholinesterase inhibitors and antipsychotics yielded limited benefit. Notably, the extended follow-up time, of more than 10 years from the early symptomatic stage, is a unique and valuable feature of this case study, providing rare longitudinal insight into the natural course of genetically confirmed EOAD.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Case of early onset Alzheimer’s disease associated with a novel PSEN1 variant identified in Colombia
- Date Crossref
- 10/10/2025
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Fundación Valle del Lili pays non établi dans la noticeInstitution
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Global Brain Health Institute pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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University of California pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital Universitario del Valle ESE pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Trinity College Dublin pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Adolfo Ibáñez University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital Departamental Psiquiatrico Universitario del Valle pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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BrainLat Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Fundación Valle del Lili, Global Brain Health Institute et University of California, avec 5 autres affiliations.
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