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LESCH – NYHAN SYNDROME (LNS) - THE REVIEW

Daria Madycka, Weronika Skrzypek, Małgorzata Słaboń, Karol Stępniak, Wiktor Telega, Kinga Wnuczek, Joanna Wrona, Aleksandra Kaźmierczyk, Jędrzej Kęsik

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Le résumé fourni par la source

Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is a rare X-linked disorder caused by mutations in the HPRT1 gene, which encodes an important enzyme in the purine salvage pathway. Symptoms of LNS include dystonia, gout, intellectual disability, and self-harm. Although the disease was described in 1964, it remains unclear how abnormalities in hypoxanthine and guanine recycling can lead to such significant neurological deficits. Several studies have proposed different hypotheses regarding the etiology of the disease and various treatment options have been proposed, but none have led to a satisfactory explanation of the pathophysiology of the disease. New technologies such as sequencing, optogenetics, genome editing, and induced pluripotent stem cells may provide a unique opportunity to map the precise sequential pathways from genotype to disease phenotype.

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Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref: LESCH – NYHAN SYNDROME (LNS) - THE REVIEW
Date Crossref: 30/09/2025
Éditeur: RS Global Sp. z O.O.
Type: journal-article

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Où se fait cette recherche

1 Military Clinical Hospital with Outpatient Clinic pays non établi dans la notice
Établissement de santé
University Clinical Hospital No. 1 in Lublin pays non établi dans la notice
Université ou école supérieure
al. Racławickie 23 pays non établi dans la notice
Institution
ul. Kazimierza Jaczewskiego 8 pays non établi dans la notice
Institution

1 Military Clinical Hospital with Outpatient Clinic, University Clinical Hospital No. 1 in Lublin et al. Racławickie 23, avec 1 autre affiliation.

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