Feasibility, acceptability and clinical outcomes of the BabyScreen+ genomic newborn screening study
Rattachement africain : au, ca. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Incorporating genomic sequencing into newborn screening will dramatically increase the number of detectable conditions but evidence is needed to guide policy. The prospective BabyScreen+ cohort study screened 1,000 newborns from the state of Victoria, Australia for variants in 605 genes associated with early-onset, severe, treatable conditions using whole-genome sequencing performed on dried blood spot cards. Sixteen infants (1.6%) were identified as having high-chance results. Of these, only one was detected by standard newborn screening. Average time to genomic newborn result was 13 days. Clinical impact ranged from instituting preventative measures or surveillance to active management, including transplantation. Twenty relatives received a diagnosis following cascade testing. Median parental decisional regret was low (median 0, interquartile range 0-10); >99% of participants thought genomic newborn screening should be available to all parents. Our study demonstrates the feasibility of clinically accredited genomic newborn screening, using a scalable model that is highly acceptable to parents. Future research is needed to address issues of scalability and equity.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Feasibility, acceptability and clinical outcomes of the BabyScreen+ genomic newborn screening study
- Date Crossref
- 09/10/2025
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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The University of Melbourne pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Victorian Clinical Genetics Services pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Murdoch Children's Research Institute pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Melbourne Genomics Health Alliance pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Australian Genomics Health Alliance pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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University of Toronto Institute of Health Policy pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Ontario Genomics pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research Melbourne Genomics Health Alliance pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Deakin University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Zoos Victoria pays non établi dans la noticeInstitution
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Genomics Health Services Research Program pays non établi dans la noticeInstitution
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School of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
The University of Melbourne, Victorian Clinical Genetics Services et Murdoch Children's Research Institute, avec 9 autres affiliations.
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