Anfallszunahme beim SCN1A-assoziierten Dravet-Syndrom unter Cenobamat: Fallserie und Literaturübersicht

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Zusammenfassung Hintergrund Neue Behandlungsansätze sind erforderlich, um therapierefraktäre Anfälle beim Dravet-Syndrom (DS) zu behandeln. In den letzten Jahren sind mehrere Fallberichte zum erfolgreichen Einsatz von Cenobamat (CNB) bei DS publiziert worden. Diese Fallserie und systematische Übersicht zielt darauf ab, die potenzielle Wirksamkeit von CNB als Behandlungsalternative beim DS anhand weiterer behandelter Fälle zu evaluieren und die aktuelle Datenlage kritisch zusammenzufassen. Methoden Ein Jugendlicher und eine junge Erwachsene mit SCN1A -assoziiertem DS, die aufgrund eines therapierefraktären Verlaufs mit CNB behandelt wurden, werden detailliert vorgestellt. Um alle verfügbaren Studien zum Einsatz von CNB beim DS zu identifizieren, führten wir eine systematische Literaturrecherche von 2019 bis Juni 2025 durch. Ergebnisse Wir präsentieren 2 neue Fallberichte über die Behandlung mit CNB bei DS, die beide zu einer Anfallszunahme führten. Fall 1 beschreibt einen 17-jährigen Jugendlichen mit Status epilepticus und Anfallsaktivierung unter CNB, Fall 2 eine 23-jährige Frau mit Zunahme der Myoklonien. In der Literatur konnten 13 weitere Fälle identifiziert werden. Die Gesamtanalyse von 15 Fällen ergibt bei 53 % keine Response oder eine Anfallsverschlechterung mit einer signifikanten Altersabhängigkeit: Das mediane Alter der Responder lag bei 25 Jahren, das der Non-Responder bei 9 Jahren ( p = 0,01). Schlussfolgerungen Basierend auf den berichteten Fällen zeigt sich ein altersabhängiges Ansprechen bei Patienten mit DS auf CNB. Nach den initial publizierten erfolgreichen Behandlungen bei Erwachsenen mehren sich die Berichte zur Anfallszunahme, insbesondere bei jüngeren Patienten. Der Einsatz von Natriumkanalblockern gilt beim DS als kontraindiziert, und dies scheint besonders in den ersten beiden Lebensdekaden wichtig. CNB sollte beim DS nur nach sorgfältiger Nutzen-Risiko-Abwägung und, wenn überhaupt, vorzugsweise bei Erwachsenen erwogen werden.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.