Accès ouvert déclaré
2025
preprint
Dominant negative variants in CUL1 of the ubiquitin-proteasome cause a neurodevelopmental syndrome
Dong Li, Qin Wang, Yuan‐Hua Chen, Michael March, Juan Nizama, Christian F. Tirrito, Guillaume Jouret, Dina Amrom, Tatjana Bierhals, Theresia Herget, Emanuele Agolini, Gioacchino Scarano, Antonio Novelli, Leticia S. Matsuoka, Hang Xi, Nora O’Connor, Alexandria Thomas, Mariam Mathew, Rolf W. Stottmann, Emily Sites, Dennis Bartholomew, Iftekhar A. Showpnil, Rami Abou Jamra, Sophia Schließke, Nils Rahner, Dominique Braun, Deborah Bartholdi, Matthew Hoi Kin Chau, Elizabeth Mizerik, Xi Luo, Emanuela Argilli, Elliott H. Sherr, Elizabeth M. McCormick, Marni J. Falk, Håkon Håkonarson, Yuanquan Song
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22Institutions déclarées
8Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : us, cn, lu, de, it, hu, ch, hk.
Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Résumé indisponible. Les résultats de l’étude ne doivent pas être déduits de son seul titre.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Dominant negative variants in CUL1 of the ubiquitin-proteasome cause a neurodevelopmental syndrome
- Date Crossref
- 05/10/2025
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
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Les sujets associés
Ubiquitin and proteasome pathwaysGenetics and Neurodevelopmental DisordersEpigenetics and DNA Methylation