A new genotype of the IDH3A gene causes retinitis pigmentosa, generating functional dyschromatopsia from early childhood
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Introduction We report the case of a 42-year-old Venezuelan woman with childhood-onset autosomal recessive retinitis pigmentosa type 90 (RP90), presenting an unusual and distinctive clinical phenotype characterized by macular pseudocoloboma, very early-onset acquired color vision disorder progressing to severe functional dyschromatopsia, and early-onset severe posterior subcapsular cataracts. Her affected brother exhibited a similar phenotype, while her parents and the other two siblings remained unaffected.Methods and Results Massive parallel sequencing identified two novel IDH3A variants: c.127G>T (chr15:78449926 G>T; no dbSNP entry) and c.419T>C (chr15:78454052T>C; no dbSNP entry), in compound heterozygosity and confirmed to be in trans location. Both missense variants, absent from population databases, were predicted to be deleterious by multiple in silico tools and are located in critical domains involved in enzymatic complex stability, catalytic activity and subunit interactions.Conclusions This case reinforces the association between IDH3A mutations and RP90, corroborates key phenotypic features described in limited published reports—the presence of macular pseudocoloboma—and expands the mutational spectrum of the gene. Moreover, it highlights the role of mitochondrial metabolism in photoreceptor degeneration and proposes a link between them. Our findings underscore the need for functional studies to elucidate the pathogenic mechanisms underlying IDH3A-related retinopathies.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- A new genotype of the <i>IDH3A</i> gene causes retinitis pigmentosa, generating functional dyschromatopsia from early childhood
- Date Crossref
- 24/09/2025
- Éditeur
- Informa UK Limited
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Hospital General Universitario De Valencia pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital Universitari i Politècnic La Fe pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centro de Investigacion Principe Felipe pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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General University Hospital Consortium of Valencia Genetics Laboratory pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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La Fe University and Polytechnic Hospital Laboratory Department pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Hospital General Universitario De Valencia, Hospital Universitari i Politècnic La Fe et Centro de Investigacion Principe Felipe, avec 2 autres affiliations.
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