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A clinical and genotype-phenotype analysis of MACF1 variants

Jordy Dekker, Rachel Schot, Kimberly A. Aldinger, David B. Everman, Camerun Washington, Julie R. Jones, Jennifer A. Sullivan, Rebecca C. Spillmann, Vandana Shashi, Antonio Vitobello, Anne‐Sophie Denommé‐Pichon, Anne‐Laure Mosca‐Boidron, Laurence Perrin, Stéphane Auvin, Maha S. Zaki, Joseph G. Gleeson, Naomi Meave, Cassidy Wallace, Sophie Nambot, Julian Delanne, Sarah M. Ruggiero, Ingo Helbig, Mark P. Fitzgerald, Richard J. Leventer, Dorothy K. Grange, Emanuela Argilli, Elliott H. Sherr, Supraja Prakash, Derek Neilson, Francesco Nicita, Antonella Sferra, Enrico Bertini, Chiara Aiello, Knut Brockmann, Silke Kaulfuß, Sulman Basit, Majed Alluqmani, Ahmed Almatrafi, Jan M. Friedman, Colleen Guimond, Mohammed Faruq, Pooja Sharma, Divya Goel, Thomas Wirth, Mathieu Anheim, Paulina Bahena, Asuman Koparır, Konstantinos Kolokotronis, Barbara Vona, Thomas Haaf, Erdmute Kunstmann, Reza Maroofian, Henrike L. Sczakiel, Felix Boschann, Mala Misra‐Isrie, Raymond J. Louie, Elliot Stolerman, Pedro A. Sanchez‐Lara, Sandra Mergler, Renske Oegema, Yuri A. Zárate, Ariana Kariminejad, Homa Tajsharghi, Shimriet Zeidler, Anneke J.A. Kievit, Arjan Bouman, Gerarda Cappuccio, Nicola Brunetti‐Pierri, Kyra E. Stuurman, Dayna Morel Swols, Mustafa Tekin, Jariya Upadia, Donna M. Martin, Daniel Craven, Susan M. Hiatt, Laura A. van de Pol, Felice D’Arco, Henri Margot, Martina Wilke, Soheil Yousefi, Tahsin Stefan Barakat, Monique M. van Veghel–Plandsoen, Eleonora Aronica, Jasper J. Anink, Stephen L. Rogers, Kevin C. Slep, Dan Doherty, William B. Dobyns, Grazia M.S. Mancini

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Titre Crossref: A clinical and genotype-phenotype analysis of MACF1 variants
Date Crossref: 01/10/2025
Éditeur: Elsevier BV
Type: journal-article

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