Whole-genome sequence-based association analysis of African American individuals with bipolar disorder and schizophrenia
Rattachement africain : us, ca. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
In studies of individuals of primarily European genetic ancestry, common and low-frequency variants and rare coding variants have been found to be associated with the risk of bipolar disorder (BD) and schizophrenia (SZ). However, less is known for individuals of other genetic ancestries or the role of rare non-coding variants in BD and SZ risk. We performed whole-genome sequencing (∼27X) of African American individuals: 1,598 with BD, 3,295 with SZ, and 2,651 unaffected controls (InPSYght study). We increased power by incorporating 14,812 jointly called psychiatrically unscreened ancestry-matched controls from the Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) Program for a total of 17,463 controls (∼37X). To identify variants and sets of variants associated with BD and/or SZ, we performed single-variant tests, gene-based tests for singleton protein truncating variants, and rare and low-frequency variant annotation-based tests with conservation and universal chromatin states and sliding windows. We found suggestive evidence of the association of BD with single variants on chromosome 18 and of lower BD risk associated with rare and low-frequency variants on chromosome 11 in a region with multiple BD genome-wide association study loci, using a sliding window approach. We also found that chromatin and conservation state tests can be used to detect differential calling of variants in controls sequenced at different centers and to assess the effectiveness of sequencing metric covariate adjustments. Our findings reinforce the need for continued whole-genome sequencing in additional samples of African American individuals and more comprehensive functional annotation of non-coding variants.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Whole-genome sequence-based association analysis of African American individuals with bipolar disorder and schizophrenia
- Date Crossref
- 01/01/2026
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of California Bioinformatics Interdepartmental Program pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Montreal Heart Institute pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Université de Montréal pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Michigan Department of Biostatistics and Center for Statistical Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Statistical Research (United States) pays non établi dans la noticeEntreprise
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University of Southern California pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Broad Institute Stanley Center for Psychiatric Research pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Regeneron (United States) pays non établi dans la noticeEntreprise
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University of South Carolina pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Colorado Anschutz Departments of Medicine and Epidemiology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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The University of Texas Health Science Center at Houston Brown Foundation Institute of Molecular Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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VA San Diego Healthcare System pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Bioinformatics Interdepartmental Program — University of California, Montreal Heart Institute et Université de Montréal, avec 9 autres affiliations.
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