Small Vessel Disease Phenotype Associated With Monoallelic NOTCH3 Loss-of-Function Variants
Rattachement africain : nl, it, gb, us, cy, tw. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Monoallelic cysteine-altering NOTCH3 (NOTCH3cys) variants cause the adult-onset small vessel disease cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL), and biallelic NOTCH3 loss-of-function (NOTCH3lof) variants cause a rare, childhood-onset small vessel disease. Whether monoallelic NOTCH3lof variants also cause a small vessel disease is subject of debate. The aim of this study was to delineate the small vessel disease phenotype of individuals with a monoallelic NOTCH3lof variant and to compare it with CADASIL.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Small Vessel Disease Phenotype Associated With Monoallelic <i>NOTCH3</i> Loss-of-Function Variants
- Date Crossref
- 23/09/2025
- Éditeur
- Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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