AVDB: The Arab Variation and Disease Burden Database
Rattachement africain : ae, us, de, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Abstract Motivation Public genomic databases are crucial to precision medicine but often lack representation from Arab populations, which have distinct genetic structures due to high consanguinity rates. Results We present the Arab Variation and Disease Burden Database (AVDB), derived from 1,194 exomes of Emirati individuals, comprising 2,481 curated variants across 850 genes. AVDB provides pathogenicity classification, carrier frequencies, and gene-level at-risk couple rates (ARCR), reaching 21% under first-cousin mating models. It integrates machine learning for gene prioritization and offers a customizable panel builder. Compared to global panels, AVDB captures more regional burden, filling a major gap in population-specific screening. The resource supports genomic diagnostics and health policy for Arab populations and is freely accessible at https://avdb-arabgenome.ae . Contact omer.alkhnbashi@dubaihealth.ae and ahmad.tayoun@dubaihealth.ae Supplementary information Supplementary data are available at Bioinformatics online.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- AVDB: The Arab Variation and Disease Burden Database
- Date Crossref
- 27/08/2025
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences Center for Genomic Discovery pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Dubai Health Authority pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Monterey Bay Aquarium Foundation pays non établi dans la noticeInstitution
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University of Freiburg Department of Computer Science pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Birmingham City University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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College of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Dubai Health Genomic Medicine Center pays non établi dans la noticeInstitution
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MBRU pays non établi dans la noticeInstitution
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Uni Freiburg pays non établi dans la noticeInstitution
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College of Computing and Digital Technology Department of Computer Science pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Center for Genomic Discovery — Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences, Dubai Health Authority et Monterey Bay Aquarium Foundation, avec 7 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.