Generation of three human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines from patients with Late-Onset Tay-Sachs disease (HEXA-related adult-onset GM2-gangliosidosis)
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Le résumé fourni par la source
Late-Onset Tay-Sachs (LOTS) disease is caused by mutations in the HEXA gene associated with a deficiency in the lysosomal enzyme β-hexosaminidase A, ultimately leading to an accumulation of ganglioside GM2. Tay-Sachs disease presents with heterogeneous neurological manifestations depending on age at onset, LOTS being specifically characterized by spinal motor neuron (SMN) degeneration. The c.805G > A (p.Gly269Ser) mutation in the HEXA gene is the most frequent in patients with LOTS and associated with a higher residual activity. Nevertheless, the mechanisms underlying SMN degeneration are unknown, given that there is no relevant experimental model to study LOTS.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Generation of three human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines from patients with Late-Onset Tay-Sachs disease (HEXA-related adult-onset GM2-gangliosidosis)
- Date Crossref
- 01/09/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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