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A De Novo Dominant-Negative PSMB8 Mutation Causes Severe CANDLE/PRAAS Due to Arrested Proteasome Biogenesis

Sophie Möller, Sara Alehashemi, Martin Wendlandt, Franziska Gisela Thiel, Adriana de Jesus, Jonas Johannes Papendorf, Hannes Wolfgramm, Emely Borngräber, Kat Uss, Farzana Bhuyan, Anvitha Metpally, Leif Steil, Christian Hentschker, Simone Venz, Ruba Al‐Abdulla, Fabiola Castello Casta, Iren Horkayne‐Szakaly, Shoghik Akoghlanian, Peter Mustillo, Roshini Sarah Abraham, Paul Bastard, Thais Costa Lima de Moura, Mayra de Barros Dorna, Kátia Tomie Kozu, Jesper Kers, Onno YK Teng, Robbert G. M. Bredius, AnnaCarin Horne, Petter Brodin, Pilar Blanco-Lobo nbsp, José Bernabéu‐Wittel, Laura Fernandez-Silveira, Olaf Neth, Anne Pagnier, Guilaine Boursier, Maud Tusseau, Tom W. J. Huizinga, Benjamin Fournier, Bénédicte Neven, Uwe Völker, Gijs W.E. Santen, Jason M. Brenchley, Katherine R. Calvo, David Erwin Kleiner, Frédéric Ebstein, Elke Krüger, Raphaela Goldbach‐Mansky

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Titre Crossref
A De Novo Dominant-Negative PSMB8 Mutation Causes Severe CANDLE/PRAAS Due to Arrested Proteasome Biogenesis
Date Crossref
01/01/2025
Éditeur
Elsevier BV
Type
posted-content

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