Neonatal Epidermolytic Ichthyosis Caused by a KRT10 Mutation (c.467G>A, p.Arg156His): A Case Report
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ABSTRACT We present a neonatal case of skin blisters and erythema. While epidermolysis bullosa was initially suspected, immunofluorescence antigen mapping and genetic testing confirmed epidermolytic ichthyosis, with a heterozygous pathogenic variant in the KRT10 gene (c.467G>A, p.Arg156His). A multidisciplinary approach is essential for accurate diagnosis and treatment of neonatal blistering conditions.
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Contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Neonatal Epidermolytic Ichthyosis Caused by a <scp>KRT10</scp> Mutation (c.467G>A, p.Arg156His): A Case Report
- Date Crossref
- 29/07/2025
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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