Accès ouvert déclaré 2025 conference-paper

COL4A1- and COL4A2-Related Disorders—Clinical Features, Diagnostic Guidelines, and Management

Diana Tambala, Rachel Vassar, J. Snow, Simona Balestrini, Stéphanie Guey, Eleonora Bonaventura, Sabrina Signorini, Stefano Sartori, Enrico Bertini, Davide Tonduti, Cecilia Parazzini, Marina Macchiaiolo, Maria Federica Pelizza, Anna Pichiecchio, Laura Massella, Thibault Coste, Simona Orcesi, Davide Politano, Giacomo Maria Bacci, Elisa Marziali, Hélène Dollfus, Anna Mandelli, Marcello Chinali, Emmanuelle Plaisier, Paolo Simioni, Raffaella Colombati, Renzo Guerrini, Elisabeth Tournier‐Lasserve, Douglas B. Gould, Patricia L. Musolino

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28Institutions déclarées
4Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : us, it, fr, gb. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Background: The COL4A1 and COL4A2 genes encode the alpha-1 and alpha-2 chains of type IV collagen, which are fundamental components of the basement membrane, playing key roles in both structural support and cellular regulation [...]

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref
COL4A1- and COL4A2-Related Disorders—Clinical Features, Diagnostic Guidelines, and Management
Date Crossref
28/07/2025
Éditeur
MDPI
Type
proceedings-article

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Les institutions déclarées

Massachusetts General HospitalUniversity of California, San FranciscoHarvard UniversityMeyer Children's HospitalUniversity of FlorenceFondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo BestaHôpital LariboisièreCenter for ChildrenFoundation CenterFondazione Istituto Neurologico Nazionale Casimiro MondinoUrology FoundationUniversity of PaduaBambino Gesù Children's HospitalUniversity of MilanOspedale dei Bambini Vittore BuzziUniversity of PaviaIstituti di Ricovero e Cura a Carattere ScientificoInsermDélégation Paris 7Université Paris CitéSorbonne Paris CitéAssistance Publique – Hôpitaux de ParisFHU NeurovascNeuroDiderotUniversité de StrasbourgAssociation pour l'Utilisation du Rein ArtificielHôpital Saint-LouisInstitute on Aging

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Les sujets associés

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