Autophagy impairment is associated with enhanced satellite cell activation in muscle biopsies from younger late-onset Pompe disease patients
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Le résumé fourni par la source
Late-onset Pompe disease (LOPD) is caused by α-glucosidase (GAA) deficiency, leading to glycogen accumulation resulting in progressive muscular weakness and respiratory insufficiency. Glycogen overload, vacuolation, and autophagic accumulation are the histological hallmarks of the disease. However, markers capable of tracking the progression of LOPD across different disease stages remain insufficiently characterized. We performed a comprehensive myopathologic analysis of eleven LOPD muscle biopsies from untreated patients (age range 7-69 years) and compared them to eleven biopsies from histologically normal age-matched controls. The cohort was divided into two groups considering the age at muscle biopsy below or above 33 years: (1) younger LOPD and (2) older LOPD, respectively. We quantified periodic acid-Schiff-positive fibers, vacuolated fibers using a novel vacuolation severity score, autophagic markers, and satellite cell behavior. We observed prominent vacuolization, glycogen overload, and autophagic bodies in younger LOPD. Moreover, this group showed higher regenerative features accompanied by an increase in the percentages of active satellite cells compared to older LOPD. In conclusion, autophagy impairment correlates with enhanced satellite cell activation in muscle biopsies from younger LOPD patients. These findings suggest that stimulating satellite cell activity may hold therapeutic potential for addressing LOPD progression in its early stages.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Autophagy impairment is associated with enhanced satellite cell activation in muscle biopsies from younger late-onset Pompe disease patients
- Date Crossref
- 26/07/2025
- Éditeur
- Oxford University Press (OUP)
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Inserm pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Université Paris-Est Créteil pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Assistance Publique – Hôpitaux de Paris pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpitaux Universitaires Henri-Mondor pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Institut Mondor de Recherche Biomédicale pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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University of Verona Department of Neurosciences pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Sant Joan de Déu Research Foundation pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Université de Strasbourg pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hôpital Pasteur pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Université de Lille pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Henri Mondor Hospital North-East Ile-de-France Neuromuscular Pathology Reference Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Inserm, Université Paris-Est Créteil et Assistance Publique – Hôpitaux de Paris, avec 9 autres affiliations.
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