Insights into the clinical, platelet and genetic landscape of inherited thrombocytopenia with malignancy risk
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Le résumé fourni par la source
Inherited thrombocytopenia (IT) with germline variants in RUNX1, ETV6 or ANKRD26 carries a high risk (10%-45%) of developing haematological malignancy (IT-HM). We evaluated the clinical, platelet and molecular characteristics in 37 patients with RUNX1-related thrombocytopenia (RT), 9 with ETV6-RT and 20 with ANRKD26-RT. Genetic diagnosis was delayed by about 20 years from the identification of thrombocytopenia. Bleeding tendency was present in 25%-30% of RUNX1-RT and ANKRD26-RT patients. Platelet aggregation was impaired in 90% of all patients, while reduced activation and granule secretion were heterogeneous. Most RUNX1-RT patients had low glycoprotein Ia (GPIa) levels, which may be a useful disease biomarker. Sixteen distinct genetic variants in RUNX1, four in ETV6 and four in ANKRD26 were identified in patients. The clinical profile showed immune, skin, gastrointestinal and other comorbidities in many patients. One third of the cases developed a malignancy: This included eight RUNX1-RT patients with myelodysplastic syndrome (MDS), five with acute myeloid leukaemia (AML), and one with chronic myeloid leukaemia (CML) Ph+. One patient with ETV6-RT subsequently developed B-cell acute lymphoblastic leukaemia (B-ALL) during childhood. Three cases with ANKRD26-RT demonstrated a multifaceted clinical presentation, including B-ALL Ph+, MDS and breast cancer. The high incidence of HM development highlights the importance of early diagnosis in life.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Insights into the clinical, platelet and genetic landscape of inherited thrombocytopenia with malignancy risk
- Date Crossref
- 16/07/2025
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Centro Regional de Hemodonación pays non établi dans la noticeInstitution
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Universidad de Salamanca pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Centro de Investigación del Cáncer pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Complejo Hospitalario Universitario de Toledo pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospitais da Universidade de Coimbra pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Vall d'Hebron Institut de Recerca pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Hospital Universitario La Paz IdiPaz pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz Servicio de Hematología pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Universidad Autónoma de Madrid pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital Jerez Puerta del Sur pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Salamanca et Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, avec 9 autres affiliations.
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