Specificities of the course of Wiscott-Aldrich syndrome depending on WASP gene mutations
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Le résumé fourni par la source
Wiscott-Aldrich syndrome (WAS) is a rare X-liked recessive disease caused by mutation of the WASP gene. Disease is characterized by microthrombocytopenia, disorders of cell-mediated and humoral immunity, bleeding, eczema, frequent occurrence of infections, autoimmune diseases and malignancies. The article presents recent evidence about the role of WASP protein in the mechanisms of haemostasis and immune defence, discusses hypotheses for molecular mechanisms of WAS pathogenesis and interrelations between particular WASP gene mutations and clinical manifestations of disease. The review is illustrated by a clinical case of WAS with untypical clinical manifestations and absence of microthrombocytopenia illustrates.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Specificities of the course of Wiscott-Aldrich syndrome depending on WASP gene mutations
- Date Crossref
- 19/09/2016
- Éditeur
- Science for Children Foundation
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Federal Medical-Biological Agency pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Kurchatov Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Ministry of Health of the Russian Federation pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Dmitry Rogachev National Research Center of Pediatric Hematology pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Federal Research and Clinical Centre of Physico-Chemical Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Dmitry Rogachev Federal Research Centre of Paediatric Haematology pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Federal Medical-Biological Agency, Kurchatov Institute et Ministry of Health of the Russian Federation, avec 3 autres affiliations.
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