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Accès ouvert déclaré 2025 article

The phenotypic state of biallelic SERPINA1 Q0 variants in α 1 -antitrypsin deficiency

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Résumé fourni par la source

Extract Bi-allelic SERPINA1 Q0 variants lead to early-onset emphysema even in non-smokers mandating early-life preventive and therapeutic measures. ZZ-patients’ lungs on shut-off transcription strategies equating them to “Null” variants should also be protected.

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Contrôle bibliographique ouvert

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Titre Crossref
The phenotypic state of biallelic <i>SERPINA1 Q0</i> variants in α <sub>1</sub> -antitrypsin deficiency
Date Crossref
26/06/2025
Éditeur
European Respiratory Society (ERS)
Type
journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude et ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Institutions déclarées

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Sujets associés

Protease and Inhibitor MechanismsPeptidase Inhibition and AnalysisBiochemical and Structural Characterization

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