[Analysis and clinical characteristics of SLC26A4 gene mutations in 72 cases of large vestibular aqueduct syndrome].
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Rattachement africain : cn. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
in EVA patients in Guizhou is c.919-2A>G, though genotype-phenotype correlations remain elusive. The detection of 27 mutation sites and the discovery of new mutation sites suggested the precise diagnostic significance of NGS technology in EVA patients in Guizhou.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
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Les institutions déclarées
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Les sujets associés
Hearing, Cochlea, Tinnitus, GeneticsVestibular and auditory disordersCongenital Ear and Nasal Anomalies