Rare Cholesterol Related Disorders – A Sterolomic Library for Diagnosis and Monitoring of Diseases
Rattachement africain : gb, de, gr, pt. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Abstract Cholesterol is an essential molecule in all animals, it can be made by de novo synthesis and can be taken up from the diet. Inherited disorders of cholesterol synthesis, metabolism and transport lead to disease, often with neurological signs. However, such disorders tend to have non-specific symptoms and can be difficult to diagnose. In addition, there is no single diagnostic test applicable to multiple disorders of cholesterol synthesis, metabolism and transport which can be used to suggest or confirm a diagnosis, resulting in a delay in treatment, particularly in the case of unknown genetic variants. Here, we present the first version of a mass spectrometry sterolomic library to aid the diagnosis of manifold cholesterol-related inherited disorders of metabolism. The library was generated using technology based on simple derivatisation chemistry exploiting the Girard P hydrazine reagent and utilising electrospray ionisation mass spectrometry in the positive and negative modes. The library includes data for 13 autosomal recessive disorders and predicted data for a further 8 disorders.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Rare Cholesterol Related Disorders – A Sterolomic Library for Diagnosis and Monitoring of Diseases
- Date Crossref
- 23/06/2025
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
-
Swansea University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
Manchester University NHS Foundation Trust Manchester Centre for Genomic Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Manchester Academic Health Science Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University of Manchester Infection and Genomics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
St Mary's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
St. Mary's Hospital Manchester Centre for Genomic Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
Sheffield Children's Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
German Center for Neurodegenerative Diseases pays non établi dans la noticeStructure de recherche
-
Hertie Institute for Clinical Brain Research pays non établi dans la noticeInstitution
-
University of Tübingen Department of Neurology and Hertie Institute for Clinical Brain Research pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
-
University Hospital Regensburg Institute of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
-
University of Regensburg pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Swansea University, Manchester Centre for Genomic Medicine — Manchester University NHS Foundation Trust et Manchester Academic Health Science Centre, avec 9 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.