Initial Suspicion of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Resulted in a Diagnosis of Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Caused by a UMOD Mutation
Rattachement africain : jp. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
A 44-year-old woman presented with bilateral kidney cysts, scattered hepatic cysts, and a family history of polycystic kidney disease initially suspected of being autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). However, her clinical course showed atypical features: a modest total kidney volume increase (436 to 643 mL over 4 years) and rapid progression to end-stage kidney disease by 48 years old. Genetic testing revealed autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease caused by a UMOD mutation (ADTKD-UMOD). This case highlights the importance of considering genetic testing in ADPKD cases with atypical features, since the diagnosis affects treatment decisions, including kidney replacement therapy selection.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Initial Suspicion of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Resulted in a Diagnosis of Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease Caused by a <i>UMOD</i> Mutation
- Date Crossref
- 01/01/2026
- Éditeur
- Japanese Society of Internal Medicine
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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