Accès ouvert déclaré
2025
preprint
The Genomic Medicine Center Karolinska 10-year report on genome sequencing for rare diseases and a strategy for stepwise clinical implementation
Anna Lindstrand, Kristina Lagerstedt‐Robinson, Anders Jemt, Malin Kvarnung, Sofia Eriksson Ygberg, Sofie Vonlanthen, Mikael Oscarson, Daniel Nilsson, Nicole Lesko, Angelo Salazar Mantero, Britt Marie Anderlid, Henrik Arnell, Cecilia Arthur, Svetlana Bajalica‐Lagercrantz, Michela Barbaro, Peter Bergman, Erik Björck, Oda Blomqvist Picard, Helene Bruhn, Jonas O. P. Carlsten, Sandrina P. Correia, Karl De Geer, Emma Ehn, Jesper Eisfeldt, Marlene Ek, Ingegerd Elvers, Martin Engvall, Christoph Freyer, Sofia Frisk, Caroline Graff, Giedré Grigelioniené, Peter Saliba‐Gustafsson, Anna Hammarsjö, Hafdis Th. Helgadottir, Maritta Hellström Pigg, Olivia J. Henry, Moa Hägglund, Erik Iwarsson, Vincent Janvid, Maria Soller, Leif Karlsson, Ekaterina Kuchinskaya, Anders J. Kämpe, Anna Leinfelt, Agne Liedén, Hillevi Lindelöf, Anna Lyander, Helena Malmgren, Maria Nastase Mannila, Per Marits, K Naess, Ramprasad Neethiraj, Karl Nyrén, Chris Pappas, Martin Paucar Arce, Nadja Pekkola Pacheco, Lucía Peña‐Pérez, Maria Pettersson, Peter Pruisscher, Chiara Rasi, Annick Renevey, Sophia M Rössner, Ellika Sahlin, Erik Stenund, Tommy Stödberg, Mikael Sundin, Karl Svärd, Bianca Tesi, Emma Tham, Håkan Thonberg, Virpi Töhönen, Malin Ueberschär, Karin Wallander, Eini Westenius, Johanna Winberg, Nerges Winblad, Josephine Wincent, Malin Elisabeth Winerdal, Anna Wredenberg, Anna Zetterlund, Rolf H Zetterström, Ingegerd Ivanov Öfverholm, Ann Nordgren, Henrik Stranneheim, Valtteri Wirta, Anna Wedell
3Citations signalées, ce qui n’est pas une note de qualité
2Institutions déclarées
1Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : se.
Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- The Genomic Medicine Center Karolinska 10-year report on genome sequencing for rare diseases and a strategy for stepwise clinical implementation
- Date Crossref
- 17/06/2025
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- posted-content
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Où se fait cette recherche
Karolinska University Hospital et Karolinska Institutet.
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