Clinical Diversity and Outcomes of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Diagnosed by Whole Genome Sequencing in Pakistani Children
Rattachement africain : pk, de. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is a rare group of genetic disorders that typically presents in infants and children, often progressing to end-stage liver disease. We used whole genome sequencing (WGS) for diagnosis to assess phenotypic features and outcomes in Pakistani children with different types of PFIC. The study included 116 pediatric participants with five PFIC types: PFIC1, ATP8B1 gene (n = 19); PFIC2, ABCB11 (n = 28); PFIC3, ABCB4 (n = 52); PFIC4 TJP2 (n = 15); and PFIC5 NR1H4 (n = 2). Seventy unique variants were identified across the five genes. The age at genetic diagnosis was higher in patients with PFIC3. Clinical and laboratory findings showed significant overlap among all PFIC types. PFIC3 had a less aggressive course and better survival outcomes than PFIC1, PFIC2, and PFIC4. The cumulative survival rate was significantly higher at 89% (95% CI 43–98%) for patients who underwent liver transplantation, compared to 9% (95% CI 1–29%) for those who did not (p = 0.016). The study provided the first comprehensive analysis of PFIC in Pakistani children, highlighting significant clinical overlap and the critical need for early genetic diagnosis using WGS. The findings underscore the importance of personalized treatment approaches, including early consideration for liver transplantation, to improve patient outcomes.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Clinical Diversity and Outcomes of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Diagnosed by Whole Genome Sequencing in Pakistani Children
- Date Crossref
- 23/06/2025
- Éditeur
- Scifiniti Publishing
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of Child Health Sciences The Children’s Hospital Lahore pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Khyber Teaching Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Rostock pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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These authors contributed equally to this work pays non établi dans la noticeInstitution
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Rare Disease Consulting RCV GmbH Corresponding Author: Aliaksandr Skrahin pays non établi dans la noticeEntreprise
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Town Women and Children Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Medical Faculty pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
The Children’s Hospital Lahore — University of Child Health Sciences, Khyber Teaching Hospital et University of Rostock, avec 4 autres affiliations.
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