Advancing Precision Health Discovery in a Genetically Diverse Health System
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Summary Linking genetic data with electronic health records in hospital biobanks promises to advance precision medicine, but limited ancestral diversity constrains discovery and generalizability. We analyzed 93,936 participants from the UCLA ATLAS Community Health Initiative to inform disease prevalence and genetic risk across five continental and 36 fine-scale ancestry groups. We discovered numerous unreported gene-phenotype associations, including FN3K with intestinal disaccharidase deficiency in Europeans and admixed Americans. Polygenic scores (PGS) robustly predicted common diseases, with effects markedly diminished in non-Europeans. Furthermore, we reduced the pronounced European bias in curated clinical variants using computational predictors, uncovering unreported disease-gene associations, including ANKZF1 and peripheral vascular disease in AFR. Longitudinal data revealed that semaglutide efficacy varies across ancestries, is associated with PGS for type 2 diabetes, and is modulated by genetic variation in PTPRU . These findings illustrate how ancestrally diverse biobanks from a single health system yield robust disease associations and pharmacogenomic insights.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Advancing Precision Health Discovery in a Genetically Diverse Health System
- Date Crossref
- 12/06/2025
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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University of California Department of Human Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Colorado Cancer Center pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Colorado Denver pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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UCLA Health pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Mount Sinai Health System pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Icahn School of Medicine at Mount Sinai Institute for Genomic Health pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Genomic Health (United States) pays non établi dans la noticeEntreprise
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University of Pennsylvania pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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New York Genome Center pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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David Geffen School of Medicine Department of Psychiatry pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Perelman School of Medicine Department of Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Human Genetics — University of California, University of Colorado Cancer Center et University of Colorado Denver, avec 8 autres affiliations.
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