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2025 article

Expanding the phenotype of SORD mutation

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7Institutions déclarées
1Pays d’affiliation déclarés

Rattachement africain : fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.

Le résumé fourni par la source

Roxane Pruvost, Arnaud Bruneel, Nicolas Dochez, Grégory Kuchcinski, Vianney Poinsignon, Céline Tard; Expanding the phenotype of SORD mutation, Brain, , awa

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.

Le contrôle bibliographique ouvert

DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.

Titre Crossref
Expanding the phenotype of SORD mutation
Date Crossref
09/06/2025
Éditeur
Oxford University Press (OUP)
Type
journal-article

Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.

Où se fait cette recherche

  • Inserm Department of Movement Disorder and NS-PARK/centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France pays non établi dans la notice
    Organisme public
  • Université de Lille pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Université Lille Nord de France pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Université Paris-Saclay pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • Assistance Publique – Hôpitaux de Paris pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • Hôpital Bichat-Claude-Bernard Biochimie Métabolique et Cellulaire pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • Bicêtre Hospital pays non établi dans la notice
    Établissement de santé
  • Faculté de Pharmacie Hôpital Bichat pays non établi dans la notice
    Université ou école supérieure
  • CHU Department of Molecular Genetics Pharmacogenomics and Hormonology pays non établi dans la notice
    Établissement de santé

Department of Movement Disorder and NS-PARK/centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France — Inserm, Université de Lille et Université Lille Nord de France, avec 6 autres affiliations.

Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.

Les sujets associés

Hereditary Neurological DisordersEndoplasmic Reticulum Stress and DiseaseSignaling Pathways in Disease

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