Myopathic Ehlers-Danlos Syndrome (mEDS) Related to COL12A1: Two Novel Families and Literature Review
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Le résumé fourni par la source
Myopathic Ehlers-Danlos syndrome (RmEDS) is an emerging hybrid phenotype that combines connective and muscle tissue abnormalities. It has been associated with variants of the COL12A1 gene, which are known as Ullrich congenital muscular dystrophy-2 (UCMD2; 616470) and Bethlem myopathy-2 (BTHLM2; 616471). Here, we report two splicing mutations of COL12A1 identified in three patients from two unrelated families who present a combination of joint hypermobility and axial, distal, and proximal weakness. The muscular strength of their neck and limb muscles was assessed at 4/5 (MRC); however, when measured with a myometer, the expected percentage by age and sex ranged from 35% to 40% for elbow flexion, 37% to 75% for knee extension, and was 50% for neck flexion. In addition to confirming the characteristic atrophy of the rectus femoris, we presented evidence of involvement of the neck and lumbar muscles through MRI and CT imaging. In vitro studies revealed filamentous disorganization and an altered pattern of collagen XII alpha 1 chain migration due to the skipping of exons 55 and 56 of collagen XII. Additionally, we review the myopathic involvement of COL12-RM in 30 patients across 18 families with dominant mutations and 15 patients from 13 families with recessive mutations.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Myopathic Ehlers-Danlos Syndrome (mEDS) Related to COL12A1: Two Novel Families and Literature Review
- Date Crossref
- 04/06/2025
- Éditeur
- MDPI AG
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University of Bologna Department of Biomedical and Neuromotor Science pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Istituto Ortopedico Rizzoli pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Istituto di Genetica Molecolare pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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University of Campania "Luigi Vanvitelli" Department of Precision Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Telethon Institute Of Genetics And Medicine pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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CNR-Institute of Molecular Genetics “Luigi Luca Cavalli-Sforza” pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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IRCCS pays non établi dans la noticeInstitution
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CNR-Institute of Molecular Genetics "Luigi Luca Cavalli-Sforza" pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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University of Campania “Luigi Vanvitelli” Department of Precision Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Ist Orthopedic Department pays non établi dans la noticeInstitution
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Ortopedia-Traumatologia e Chirurgia Protesica e dei Reimpianti d’anca e di Ginocchio pays non établi dans la noticeInstitution
Department of Biomedical and Neuromotor Science — University of Bologna, Istituto Ortopedico Rizzoli et Istituto di Genetica Molecolare, avec 9 autres affiliations.
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