AVANÇOS DA NEUROCIRURGIA NO TRATAMENTO DA DOENÇA DE HUNTINGTON: DA TERAPIA GÊNICA ÀS INTERVENÇÕES CIRÚRGICAS PARA MELHORIA DA QUALIDADE DE VIDA

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A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante caracterizada por movimentos coreicos, alterações comportamentais e comprometimento cognitivo.A patogênese desse processo é uma consequência da toxicidade de proteína mutante em neurônios estriatais e corticais.O objetivo do trabalho é realizar uma revisão bibliográfica sobre a DH e intervenções neurocirúrgicas.O presente artigo original constitui uma revisão bibliográfica observados em bases de dados científicos como LILACS, Scientific Electronic Library Online (Scielo), National Library of Medicine (NIH), Nature, Medline entre 2020 a 2025.As terapias cirúrgicas têm demonstrado eficácia no controle da coreia e outros sintomas motores, enquanto transplantes de células e fatores neurotróficos surgiram como abordagens para modular a doença, entretanto, há considerações éticas e riscos criam desafios significativos para sua implementação clínica.Conclui-se que ainda há desafios significativos que permanecem na eficácia, segurança e acessibilidade dessas terapias.Métodos estereotáxicos e palidotomia de fato demonstram evolução importante em relação aos distúrbios motores na DH, além da estimulação cerebral profunda (ECP) ser um método importante e representar melhoras em relação aos sintomas motores hipocinéticos e a autonomia da marcha. Palavras-chave: Doença de Huntington; Coreia; Estimulação Cerebral Profunda;1 INTRODUÇÃO A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante, causada pela repetição de citosina-adenina-guanina (CAG) no éxon 1 do gene que codifica a proteína huntingtina (HTT) no cromossomo 4, pode ser descrita por início de 15 a 20 anos de idade, com prevalência de 4,88 casos a cada 100.000 pessoas (Kaczynska et al., 2022).A DH ainda pode ser caracterizada por sintomatologia como movimento anormal, declínio cognitivo e distúrbios psiquiátricos (Bonomo et al., 2021).Complementarmente, Ishihara et al., (2021) descrevem que a DH apresenta distúrbios cognitivos significativos como uma redução na velocidade e flexibilidade do processamento mental, alterações na função psíquica da atenção, função visoespacial e reconhecimento emocional, além de condições neuropsiquiátricas como síndrome hipofrontal ou disexecutiva, alterações de humor como irritabilidade, depressão e consequentemente ansiedade.Dentre os sintomas motores da DH pode-se constatar o comprometimento dos movimentos voluntários e surgimento de movimentos involuntários, que resultam em redução da destreza manual, fala arrastada, dificuldades de deglutição, problemas de equilíbrio e quedas.Os sintomas motores na DH são inicialmente sutis e progridem até que praticamente todas as funções associadas ao movimento sejam afetadas.A ressonância magnética (RNM) pode verificar presença de atrofia de núcleo caudado ou putâmen, através de pósitron emission tomography (PET), constata-se a diminuição de glicose em regiões estriatais como corticais cerebrais (Costa et al., 2023).

Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.