Improved diagnosis of glioblastoma, IDH-wildtype, metastasis through molecular and DNA methylation profiling: Two case reports
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INTRODUCTION: Glioblastoma, the most common primary malignant brain tumor in adults, accounts for approximately 50% of primary malignant brain tumors. Extracranial metastases are extremely rare, affecting <0.5% of patients. This article describes 2 cases where next-generation sequencing and DNA methylation profiling confirmed extracranial metastases of glioblastoma, IDH-WT. CASE PRESENTATION: The first case involves a 77-year-old man who developed lung and liver mass within months of diagnosis. While both biopsies revealed undifferentiated malignant tumor, identical genetic mutations on the lung biopsy and DNA methylation profiling on the liver biopsy confirmed glioblastoma metastases. The second case details a 75-year-old woman diagnosed with glioblastoma, IDH-WT who presented diffuse bone infiltration. Bone marrow aspirate and bone marrow biopsy associated with NGS and methylation profiling confirmed glioblastoma metastasis. Both patients succumbed within 8 months. CONCLUSION: These cases underscore the importance of molecular diagnostics in identifying glioblastoma metastases and guiding treatment, particularly in rare presentations involving extracranial spread.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- Improved Diagnosis of Glioblastoma, IDH-Wildtype, Metastasis through Molecular and DNA Methylation Profiling: Two Case Reports
- Date Crossref
- 19/05/2025
- Éditeur
- S. Karger AG
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Centre National de la Recherche Scientifique pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Institut de Neurophysiopathologie pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Inserm pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Aix-Marseille Université Cell Biology Department pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Assistance Publique Hôpitaux de Marseille pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Hôpital de la Timone pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University Hospital La Timone AP-HM pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Centre National de la Recherche Scientifique, Institut de Neurophysiopathologie et Inserm, avec 4 autres affiliations.
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