Repetitive syncope in a newborn leading to pacemaker implantation: Evidence for dopamine beta-hydroxylase deficiency
Rattachement africain : fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Dopamine beta-hydroxylase (DBH) deficiency is a rare congenital autosomal recessive disorder, with an estimated prevalence of fewer than 1 in 1,000,000 individuals in the general population. DBH is an enzyme responsible for converting dopamine into norepinephrine, which is subsequently transformed into epinephrine (1). A deficiency in this enzyme leads to nearly undetectable levels of norepinephrine and epinephrine in the plasma, accompanied by significantly elevated dopamine levels. The primary symptoms are related to dysautonomia and include severe orthostatic hypotension, eyelid ptosis, and profound hypoglycemia.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Repetitive syncope in a newborn leading to pacemaker implantation: Evidence for dopamine beta-hydroxylase deficiency
- Date Crossref
- 01/07/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.