2025
article
Nationwide, Couple-Based Genetic Carrier Screening
Edwin P. Kirk, Martin B. Delatycki, Alison D. Archibald, Erin Tutty, Jade Caruana, Jane Halliday, Sharon Lewis, Belinda McClaren, Ainsley J. Newson, Lisa Dive, Stephanie Best, Janet C. Long, Jeanine Braithwaite, Martin Downes, Paul Scuffham, Jonathan P. Massie, Kristine Barlow‐Stewart, A. Kulkarni, Amy Ruscigno, Anaita Kanga‐Parabia, B. Rodrigues, Bruce Bennetts, Camron Ebzery, Cindy Hunt, Corrina Cliffe, C. Lee, Dimitar N. Azmanov, Emily King, Evanthia O. Madelli, Fan Zhang, G. Ho, Isabelle Danos, Jan Liebelt, Jane Fletcher, Julia Kennedy, J. Beilby, Jon Emery, Julie McGaughran, Justine E. Marum, Katrina L. Scarff, Katrina Fisk, K. Harrison, Krislyn M. Boggs, Lana Giameos, Lisa Fitzgerald, Laure Thomas, Loring Burnett, L. Neal Freeman, M. Jackuelyn Harris, Marina Berbic, M. R. Davis, Mathew Wallis, Michele Wall, Mun-Bing Chow, Monica Ferrie, N. Pachter, Nila Quayum, N. Lang, P. Kasi Pandy, Rachael Casella, Richard Allcock, Royston Ong, S. Edwards, Samantha Sundercombe, Sandra Jelenich, Sarah Righetti, Sebastian Lunke, Suneet Kaur, Sharyn Stock‐Myer, Stefanie Eggers, Susan Walker, Tahlia Theodorou, Tara Catchpool, Tenielle Clinch, Tony Roscioli, T. Hardy, Yanbo Zhu, Zoe Fehlberg, T. F. Boughtwood, Nigel G. Laing
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Résumé fourni par la source
(Abstracted from N Engl J Med 2024;391:1877–1889) Couple-based genetic carrier screening analyzes parental genetic samples before or early in pregnancy to assess the risk of autosomal and X-linked recessive diseases in their children. Previously, carriers were often unidentified until after having an affected child but advances in sequencing now allow simultaneous screening across thousands of genes, giving prospective parents greater insight into their risk.
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Contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Nationwide, Couple-Based Genetic Carrier Screening
- Date Crossref
- 01/05/2025
- Éditeur
- Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
- Type
- journal-article
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Sujets associés
Cystic Fibrosis Research Advances