KIDINS220 Variant Associated With Hypoplasia of the Corpus Callosum and Aqueduct Stenosis
Rattachement africain : ca. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
KIDINS220 plays a key role in neuronal survival, differentiation, and synaptic function. Abnormalities in its expression have been linked postnatally to neurodevelopmental disorders and SINO syndrome though prenatal presentations are rarely described. We report a novel de novo heterozygous KIDINS220 variant identified prenatally associated with bilateral ventriculomegaly, abnormal anterior horns, aqueductal stenosis, and a hypoplastic corpus callosum. This is the first prenatal case of such findings in KIDINS220, emphasizing the value of trio WES/WGS for diagnosis and counseling.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- <i>KIDINS220</i> Variant Associated With Hypoplasia of the Corpus Callosum and Aqueduct Stenosis
- Date Crossref
- 02/05/2025
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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