Reverse genotyping: unveiling Alu element insertion as a new cause of Kabuki syndrome using DNA methylation signature
Rattachement africain : fr, ca. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Kabuki syndrome type 1 (KS1) is a monogenic disorder arising from pathogenic variants within KMT2D and characterized by syndromic neurodevelopmental delay. We report the retrospective identification of a causative AluY insertion within KMT2D in a genetically unsolved individual with typical KS1 features, after identification of a DNA methylation signature. This is the first documentation of Alu insertion as a molecular mechanism responsible for KS1. This study emphasizes the need for reanalyzing inconclusive sequencing data in individuals with gene-specific phenotypes and reinforces episignature as a reliable diagnostic tool when NGS approaches fail to provide conclusive results in individuals with rare diseases.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Reverse genotyping: unveiling Alu element insertion as a new cause of Kabuki syndrome using DNA methylation signature
- Date Crossref
- 29/04/2025
- Éditeur
- Springer Science and Business Media LLC
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Inserm pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Université de Montpellier pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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London Health Sciences Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centre National de la Recherche Scientifique pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Institut de Recherche pour le Développement pays non établi dans la noticeOrganisme public
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University Hospital of Montpellier Department of Clinical Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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French Society for Predictive and Personalized Medicine (SFMPP) pays non établi dans la noticeInstitution
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Verspeeten Clinical Genome Centre pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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France. d-genevieve@chu-montpellier.fr Montpellier pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
Inserm, Université de Montpellier et Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, avec 7 autres affiliations.
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