Characterization of Human Anterior Neural Organoids as a Model for Investigating Cohen Syndrome
Rattachement africain : jp, kr, ch, pk. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
ABSTRACT Neural organoids display three-dimensional (3D) structures that resemble in vivo neural architectures. Previously, we developed a novel two-dimensional (2D) neural induction-based protocol for culturing spinal cord organoids, enabling size control and recapitulating neural tube morphogenesis. In this study, we evaluated the application of this concept to induce the anterior regions of the brain and generate human anterior neural organoids (hANOs). By inducing neuroepithelial (NE) cells in 2D and re-aggregating them led to tube-forming morphogenesis similar to that posterior spinal cord induction. The transcriptome profiles of these hANOs resembled the frontal cortex of 20 weeks post-conception (PCW) human embryos. Using this hANOs protocol, we investigated microcephaly phenotypes associated with Cohen syndrome (CS), caused by biallelic loss-of-function variants in VPS13B gene. Deleting VPS13B in human pluripotent stem cells resulted in Golgi dispersion and growth retardation onset in mutant hANOs, akin to CS patients with postnatal microcephaly. This delay is partly linked to reduced neuronal growth. Additionally, mature CS organoids showed enhanced hyper-excitability associated with an excitatory/inhibitory imbalance. In conclusion, this protocol is suitable for studying microcephaly phenotypes from human genetic mutations due to its simplicity and scalability.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Characterization of Human Anterior Neural Organoids as a Model for Investigating Cohen Syndrome
- Date Crossref
- 24/04/2025
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Korea University Department of Anatomy and Division of Brain Korea 21 Plus Biomedical Science pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Korea Institute of Brain Science pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Korean Association Of Science and Technology Studies pays non établi dans la noticeInstitution
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Korea Institute of Science and Technology pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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University of Lausanne Department of Ophthalmology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Dow University of Health Sciences Advanced Molecular Genetics and Genomics Disease Research and Treatment Centre pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Korea Brain Research Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Brain Science Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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School of Biosystem and Biomedical Science pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Anatomy and Division of Brain Korea 21 Plus Biomedical Science — Korea University, Korea Institute of Brain Science et Korean Association Of Science and Technology Studies, avec 7 autres affiliations.
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