Hirnmetastasen beim POLE mutierten Endometriumkarzinom – Eine Fallserie

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Einleitung Die Subgruppe der POLE mutierten Endometriumkarzinome zeigt eine exzellente Prognose. Höhere Tumorstadien oder Rezidive sind selten in diesem Kollektiv. Fortgeschrittene Endometriumkarzinome zeigen meistens einen lokalen Tumorfortschritt oder Lymphknoten- bzw. Lungenmetastasen. Hirnmetastasen sind eine Seltenheit bei diesem Tumor und treten nur in ca. 0.3% bis 1.16% auf. In dieser Fallserie berichten wir von drei Patientinnen mit Hirnmetastasen eines Endometriumkarzinoms mit pathologischer POLE Mutation. Material und Methode Es handelt sich um eine retrospektive Datenauswertung von drei Patientinnen. Ergebnisse Fall 1: 31-jährige Patientin mit primärer Hirnmetastasierung eines endometrioiden high-grade Endometriumkarzinoms mit pathologischer POLE Mutation. Die Hirnmetastasen werden mittels Resektion und Strahlentherapie behandelt. Systemisch wird eine Immuntherapie mit Pembrolizumab begonnen. Nach 4 Zyklen zeigt sich bildgebend eine komplette metabolische Remission. Die anschließende Hysterektomie zeigt eine pathologische Komplettremission. Die Immuntherapie wird fortgesetzt und die Patientin ist aktuell 14 Monate tumorfrei. Fall 2: Die Patientin stellt sich mit einer Hirnmetastase und Lungenmetastasen als Rezidiv eines FIGO IA Endometriumkarzinoms, zwei Jahre nach der Erstdiagnose vor. Die Metastasen werden neurochirurgisch reseziert – die Lunge wird bestrahlt, gefolgt von einer Chemotherapie. Nach weiteren Rezidiven mit Hirn- und Lungenmetastasen und unterschiedlichen Folgetherapien ist die Patientin 9 Jahre nach der Diagnose am Leben. Fall 3: Bei der Patientin wird wenige Wochen nach der Hysterektomie, aufgrund eines endometrioiden Endometriumkarzinoms, eine Hirnmetastase desselben Tumors festgestellt. Es folgt eine Resektion und Strahlentherapie. Ein weiteres Rezidiv im Hirn, 9 Monate später, wird ebenfalls reseziert und bestrahlt. Die Pat. Verstirbt 4,5 Jahre nach dem Auftreten der ersten Hirnmetastase. Schlussfolgerung Diese Fälle zeigen eine Konstellation aus zwei seltenen und prognostisch gegensätzlichen Faktoren, nämlich ZNS-Befall und einer pathologischen POLE Mutation. Trotz der ungünstigen Metastasenlokalisation zeigen die Patientinnen ein weitaus längeres Überleben als gemein in der Literatur beschrieben. Fall 1 demonstriert die hervorragende Wirksamkeit der Immuntherapie bei POLE mutierten Tumoren. Publication History Article published online: 16 April 2025 © 2025. Thieme. All rights reserved. Georg Thieme Verlag KG Oswald-Hesse-Straße 50, 70469 Stuttgart, Germany

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