A Novel Variant in Pulmonary Alveolar Microlithiasis With Disseminated Pseudomonas Infection
Rattachement africain : ca, ie. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
With growing reports of severe presentations in children, increasing our genetic understanding of pulmonary alveolar microlithiasis (PAM) is crucial. We describe a 6-month-old infant presenting with bronchiolitis, with deterioration due to disseminated Pseudomonas infection, with novel homozygosity of a variant in SLC34A2, and with pulmonary calcospherites on postmortem analysis, in keeping with PAM.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A Novel Variant in Pulmonary Alveolar Microlithiasis With Disseminated Pseudomonas Infection
- Date Crossref
- 16/04/2025
- Éditeur
- American Academy of Pediatrics (AAP)
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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University of Toronto pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Hospital for Sick Children pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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SickKids Foundation pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Children's Hospital of Eastern Ontario Department of Pediatrics pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University College Dublin pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Children's Health Ireland at Crumlin pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Dublin 4 pays non établi dans la noticeInstitution
University of Toronto, Hospital for Sick Children et SickKids Foundation, avec 4 autres affiliations.
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.