Deciphering the Natural History of SCN8A -Related Disorders
Résumé fourni par la source
BACKGROUND AND OBJECTIVES: -related disorders encompass a range of neurodevelopmental and epilepsy phenotypes. However, despite representing one of the most common epilepsy-associated channelopathies, its longitudinal phenotypes remain largely uncharacterized. METHODS: -related disorders to reconstruct the natural history of the disorder in comparison with a cohort of 2,833 individuals with known or presumed genetic epilepsies. RESULTS: variants may have GOF mechanisms. DISCUSSION: -related disorders, paving the way for future precision medicine approaches.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé, mais le titre doit être comparé manuellement.
- Titre Crossref
- Deciphering the Natural History of <i>SCN8A</i> -Related Disorders
- Date Crossref
- 13/05/2025
- Éditeur
- Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude et ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Institutions déclarées
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.