Whole‐exome sequencing in families from Lifou Island (New Caledonia) reveals candidate variants involved in gout pathogenesis
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Le résumé fourni par la source
Abstract Background Gout, which manifests as severe inflammation caused by excessive serum urate levels and monosodium urate deposits in the joints, is associated with multiple genomic loci in Europeans. In this exploratory work, we aimed to identify additional gene variants in Melanesian families from New Caledonia, a population in which the disease is highly prevalent. Methods Two families from Lifou Island (New Caledonia) in which multiple members were diagnosed with gout were selected. Whole exome sequencing and/or targeted sequencing of a panel of genes involved in immunity was performed in patients and their healthy relatives. Rare variants in Melanesian populations were selected using an autosomal dominant segregation model. Results Several variants were identified in genes not previously involved in immune diseases or hyperuricemia, several of which were not observed in control individuals from Remote Oceania. Conclusion This work highlights new candidate susceptibility loci for gout in New Caledonians, an underrepresented population in genomic studies, and suggests that novel pathways are likely involved in gout pathogenesis.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Whole‐exome sequencing in families from Lifou Island (New Caledonia) reveals candidate variants involved in gout pathogenesis
- Date Crossref
- 10/04/2025
- Éditeur
- Wiley
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Où se fait cette recherche
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Inserm pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Fédération Hospitalo-Universitaire pays non établi dans la noticeInstitution
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Université de Strasbourg pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Bioscar pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Hôpital Lariboisière pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Centre National de la Recherche Scientifique pays non établi dans la noticeOrganisme public
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Institut Pasteur Human Evolutionary Genetics Unit pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Université Paris Cité pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Department of Genomes & Genetics pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Génomique évolutive pays non établi dans la noticeStructure de recherche
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Collège de France Chair Human Genomics and Evolution pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Institut Pasteur de Nouvelle Calédonie pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Inserm, Fédération Hospitalo-Universitaire et Université de Strasbourg, avec 9 autres affiliations.
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