The ClinGen Syndromic Disorders Gene Curation Expert Panel: Assessing the clinical validity of 111 gene-disease relationships
Rattachement africain : us, de, au, sg, gb, ca, Afrique du Sud, br. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Purpose: The Clinical Genome Resource (ClinGen) Gene Curation Expert Panels have historically focused on specific organ systems or phenotypes; thus, the ClinGen Syndromic Disorders Gene Curation Expert Panel (SD-GCEP) was formed to address an unmet need. Methods: The SD-GCEP applied ClinGen's framework to evaluate the clinical validity of genes associated with rare syndromic disorders. A total of 111 gene-disease relationships (GDRs) associated with 100 genes spanning the clinical spectrum of syndromic disorders were curated. Results: From April 2020 through March 2024, 38 precurations were performed on genes with multiple disease relationships and were reviewed to determine if the disorders were part of a spectrum or distinct entities. A total of 14 genes were lumped into a single disease entity, and 24 were split into separate entities, of which 11 were curated by the SD-GCEP. A full review of 111 GDRs for 100 genes followed, with 78 classified as Definitive, 9 as Strong, 15 as Moderate, and 9 as Limited, highlighting cases in which further data are needed. All diseases involved 2 or more organ systems, whereas the majority (88/111 GDRs, 79.2%) had 5 or more organ systems affected. Conclusion: The SD-GCEP addresses a critical gap in gene curation efforts, enabling inclusion of genes for syndromic disorders in clinical testing and contributing to keeping pace with the rapid discovery of new genetic syndromes.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- The ClinGen Syndromic Disorders Gene Curation Expert Panel: Assessing the clinical validity of 111 gene-disease relationships
- Date Crossref
- 01/01/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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Broad Institute Program in Medical and Population Genetics pays non établi dans la noticeOrganisation à but non lucratif
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Myriad (Germany) pays non établi dans la noticeEntreprise
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Myriad Genetics pays non établi dans la noticeEntreprise
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University of North Carolina at Chapel Hill Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Illumina (United States) pays non établi dans la noticeEntreprise
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Ambry Genetics (United States) pays non établi dans la noticeEntreprise
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Palo Alto University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Tufts Medical Center Maternal-Fetal Medicine pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Children's Hospital Colorado pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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University of Colorado Denver pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Washington Pediatrics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Brotman Baty Institute pays non établi dans la noticeStructure de recherche
Program in Medical and Population Genetics — Broad Institute, Myriad (Germany) et Myriad Genetics, avec 9 autres affiliations. Pays d’affiliation : Afrique du Sud.
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