Phenotype Description and Lower Pathogenicity Threshold in a Large Cohort of SCA27B (P6-5.028)
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9Institutions déclarées
3Pays d’affiliation déclarés
Rattachement africain : ca, us, fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
To describe a large cohort of patients with pathogenic expansions in FGF14 from Quebec, Canada.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Phenotype Description and Lower Pathogenicity Threshold in a Large Cohort of SCA27B (P6-5.028)
- Date Crossref
- 08/04/2025
- Éditeur
- Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
Montreal Neurological Institute and HospitalDr. John T. Macdonald FoundationCentre Hospitalier Régional et Universitaire de NancyUniversité de SherbrookeMontreal General HospitalHôpital FleurimontChildren's Hospital of Eastern OntarioUniversity of MiamiCentre Hospitalier de l’Université de Montréal
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.
Les sujets associés
Genomics and Rare Diseases