CRISPR/Cas9-mediated generation of two isogenic CEP290 -mutated iPSC lines
Rattachement africain : ch. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Abstract CEP290 is an important human disease gene, as mutations are implicated in a broad spectrum of autosomal recessive ciliopathies, including Leber congenital amaurosis and Joubert, Meckel, Senior-LØken or Bardet Biedl syndromes. To create isogenic mutant human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines for disease modeling, we employed CRISPR/Cas9 to introduce disease-relevant mutations into the control hiPSC line HMGU1 (ISFi001-A). Thorough characterization of the lines, including the effect of the mutation at the mRNA and protein level, shows that these CEP290 -mutant lines provide a useful resource for studying ciliopathy disease mechanisms and cilia biology through differentiation into diverse cell types and organoids.
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Le contrôle bibliographique ouvert
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- Titre Crossref
- CRISPR/Cas9-mediated generation of two isogenic <i>CEP290</i> -mutated iPSC lines
- Date Crossref
- 02/04/2025
- Éditeur
- openRxiv
- Type
- posted-content
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Les institutions déclarées
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