Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis Type 1 with Novel Gene Mutation Complicated by Distal Renal Tubular Acidosis: A Case Report
Rattachement africain : vn, th. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Introduction: Benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC) is a rare autosomal recessive inherited disorder characterized by intermittent jaundice episodes. Case Presentation: We report a 25-year-old male patient with numerous hospitalizations for jaundice. The diagnosis of BRIC type 1 was established by liver biopsy, genetic analysis, and the exclusion of alternative etiologies of cholestasis. A novel missense heterozygous variant was identified in the ATP8B1 gene (c.2081T>A). The acute cholestatic attack, along with associated complications such as distal renal tubular acidosis and acute pancreatitis, was successfully managed with plasmapheresis and rifampicin. Conclusion: Novel mutations that differ from those documented in the literature in combination with renal tubular acidosis may enhance our comprehension of this topic.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis Type 1 with Novel Gene Mutation Complicated by Distal Renal Tubular Acidosis: A Case Report
- Date Crossref
- 01/04/2025
- Éditeur
- S. Karger AG
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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University Medical Center HCMC Department of Gastroenterology pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Chulalongkorn University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University of Medicine and Pharmacy at Ho Chi Minh City Department of Pathology pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Ho Chi Minh City University of Science pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Faculty of Medicine Ph.D in Clinical Sciences (International Program) pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Ho Chi Minh University of Science Department of Genetics pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
Department of Gastroenterology — University Medical Center HCMC, Chulalongkorn University et Department of Pathology — University of Medicine and Pharmacy at Ho Chi Minh City, avec 3 autres affiliations.
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