A case of familial hypertriglyceridemia associated with a novel heterozygous AGPAT2 mutation
Rattachement africain : sa, bh. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Introduction and importance: Severe hypertriglyceridemia is increasingly leading to referrals to endocrinology clinics. Patients commonly present with clinical manifestations such as recurrent abdominal pain, acute pancreatitis, and eruptive xanthomas. Case presentation: We report the case of a young male patient with over 30 recurrent episodes of acute pancreatitis and extremely elevated triglyceride levels. Genetic testing identified a heterozygous pathogenic mutation in the 1-acylglycerol-3-phosphate-o-acetyltransferase 2 (AGPAT2) gene. Further deletion/duplication analysis of the AGPAT2 gene was negative. The clinical presentation closely resembled type I hyperlipoproteinemia. Clinical discussion: Despite the typical presentation of type I hyperlipoproteinemia, the identification of a heterozygous AGPAT2 mutation suggests a potential novel genetic contributor to familial hypertriglyceridemia. This finding highlights the importance of genetic analysis in understanding atypical presentations of hyperlipoproteinemia and underscores the need to explore this mutation's inheritance patterns and pathophysiological implications. Conclusion: The heterozygous AGPAT2 mutation may represent a novel genetic factor in familial hypertriglyceridemia. Further research is needed to clarify its clinical significance and inheritance mechanisms.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- A case of familial hypertriglyceridemia associated with a novel heterozygous AGPAT2 mutation
- Date Crossref
- 19/03/2025
- Éditeur
- Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)
- Type
- journal-article
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Où se fait cette recherche
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King Saud Medical City pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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King Saud University Department of Internal Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Salmaniya Medical Complex pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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King Khalid University Hospital pays non établi dans la noticeÉtablissement de santé
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Alfaisal University pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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University Family Medicine Center pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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College of Medicine Department of Medicine pays non établi dans la noticeUniversité ou école supérieure
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Division of Endocrinology pays non établi dans la noticeInstitution
King Saud Medical City, Department of Internal Medicine — King Saud University et Salmaniya Medical Complex, avec 5 autres affiliations.
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