P182: Clinical validation of droplet digital polymerase chain reaction (ddPCR) for SMN1 and SMN2 copy number determination in newborn screening
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Conclusion: We report a large cohort of fetuses and patients with prenatal and neonatal-onset R-HCM.We contribute to the stratification of genotypes into risk categories, to delineate high-risk genotypes of R-HCM progression in infancy.We established a stratification of postnatal prognostic and prenatal findings, making it possible to identify early high-risk patients for rapid and potentially life-threatening R-HCM.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- P182: Clinical validation of droplet digital polymerase chain reaction (ddPCR) for SMN1 and SMN2 copy number determination in newborn screening
- Date Crossref
- 01/01/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
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