P235: Exploring precision medicine through genome sequencing for patients suspected of rare genetic disorders
Rattachement africain : kr, us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Genome sequencing (GS) has brought diagnosis closer to patients with rare genetic diseases. However, there are still obstacles in the clinical process. This study explores the performance of precision medicine in 901 individuals from 387 families with rare genetic diseases, through precise molecular diagnoses with GS and comprehensive genetic counseling and appropriate management.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- P235: Exploring precision medicine through genome sequencing for patients suspected of rare genetic disorders
- Date Crossref
- 01/01/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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