P321: Identifying new genotype/phenotype correlations for individuals carrying deleterious RERE variants
Rattachement africain : us, au, it, nl, cn, ca, be, cu, fr. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
RERE is located within the proximal critical region for 1p36 deletion syndrome and encodes a nuclear receptor co-regulator that plays essential roles in development. Heterozygous pathogenic RERE variants cause neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart (NEDBEH; MIM 605226). Previous studies have implicated missense variants affecting RERE's Atrophin-1 domain with an increased risk of structural eye defects, congenital heart defects, renal anomalies, and sensorineural hearing loss when compared to loss-of-function variants, and a recurrent c.4313_4318dupTCCACC variant has been shown to cause phenotypes reminiscent of CHARGE syndrome.
Ce résumé expose les affirmations des auteurs. BNTIC ne l’interprète pas comme une validation indépendante des résultats.
Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- P321: Identifying new genotype/phenotype correlations for individuals carrying deleterious RERE variants
- Date Crossref
- 01/01/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
Ce recoupement confirme des métadonnées liées au DOI. Il ne confirme ni la méthode ni les conclusions de l’étude, et il ne compte pas comme une seconde source scientifique indépendante.
Les institutions déclarées
Une affiliation ne permet pas de déduire la nationalité d’un auteur.