P412: An atypical case of pseudohypoparathyroidism 1b due to uniparental hetero- and isodisomy detected by genome sequencing
Rattachement africain : us. Niveau de preuve : code pays fourni par la source.
Le résumé fourni par la source
Multiple surgical interventions were employed to correct the proband’s skeletal anomalies, including hip, knee, and ankle plate surgery at age 12, and a right proximal femoral intertrochanteric valgus osteotomy with internal fixation as well as a right tibial and fibular osteotomy for correction of genu valgum. The proband is being treated with calcium carbonate, calcitriol, and cholecalciferol (vitamin D-3). Renal ultrasound was normal.
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Le contrôle bibliographique ouvert
DOI retrouvé dans Crossref DOI retrouvé ; titre concordant.
- Titre Crossref
- P412: An atypical case of pseudohypoparathyroidism 1b due to uniparental hetero- and isodisomy detected by genome sequencing
- Date Crossref
- 01/01/2025
- Éditeur
- Elsevier BV
- Type
- journal-article
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Les institutions déclarées
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